Ciencia y Derecho

GENÉTICA FORENSE:

ASPECTOS CIENTÍFICOS, ÉTICOS Y LEGALES

I.   INTRODUCCIÓN

 

La Genética forense consiste en el análisis del polimorfismo o variabilidad genética humana aplicada a los problemas judiciales. Estos pueden ser:

·        Investigación de la paternidad: Impugnación por parte del supuesto padre o reclamación por parte de la madre y/o del hijo.

·        Criminalística: Asesinato y delitos sexuales (violación). Se analizan restos orgánicos humanos (sangre, pelo, saliva, esperma, piel).

·        Identificación: Restos cadavéricos (por ejemplo, los restos del zar Nicolás II de Rusia y su familia) o personas desaparecidas (como sucedió en Argentina con los niños desaparecidos durante la dictadura militar).

El contenido del presente texto está basado mayoritariamente en las publicaciones de Carracedo (1995), Guillén y col. (1998) y Choclán (1998) indicados en la bibliografía.

 

II.                ASPECTOS CIENTÍFICOS

 

1.      ¿QUÉ ADN SE ANALIZA?

ADN cromosómico (genómico): ADN repetido en tandem o VNTR (acrónimo inglés por Variable Number of Tandem Repeats), que puede ser:

·        Minisatélite o MVR (minisatellite variant repeats): secuencia de unas 30 pb (pares de bases).

·        Microsatélite o STR (short tandem repeats): secuencia de 2 a 6 pb, normalmente 4. Por ejemplo, la secuencia ACTTACTTACTT ... ACTT puede aparecer repetida 8 veces en un locus y 12 veces en otro locus. Así, un individuo puede ser homocigoto 8-8, heterocigoto 8-12 u homocigoto 12-12.

ADN mitocondrial (ADN mt): Presenta herencia materna y es más estable que el ADN cromosómico. Se suelen analizar dos regiones hipervariables del “lazo D”.

Polimorfismo del cromosoma Y: Se analizan microsatélites (STRs) y el polimorfismo de nucleótidos simples (SNPs).

 

2.      ANÁLISIS DEL POLIMORFISMO

·        Análisis de ADN minisatélite mediante sondas:

Se identifican como polimorfismos basados en la longitud de los fragmentos de restricción (RFLPs)

-         Sondas multilocus:

La historia de las aplicaciones forenses de los polimorfismos de ADN se inició en 1984 cuando Weller y colaboradores descubrieron en un intrón del gen humano de la mioglobina la existencia de una región hipervariable constituida por cuatro repeticiones en tandem de una secuencia de 33 pares de bases (minisatélite). Al año siguiente, Jeffreys y colaboradores (1985 a) encontraron que dicha región hipervariable aparecía con ligeras modificaciones en otros genes, diseñando sondas de ADN (sondas multilocus) que permitían identificar simultáneamente muchas de dichas regiones hipervariables. Este hecho les llevó a pensar que dichos patrones de minisatélites multilocus detectables por la sonda serían característicos de cada individuo, constituyendo algo así como su “huella dactilar de ADN” (DNA fingerprint) (Jeffreys y col., 1985 b). Sin embargo, debido a la dificultad de estandarización de la técnica y de la creación de bases de datos, así como a los problemas de interpretación bioestadística de los resultados, esta metodología tuvo una escasa utilización.

-         Sondas de locus único (SLPs, single locus probes):

La técnica permite detectar loci minisatélites únicos bajo condiciones de hibridación molecular muy restrictivas. Se utiliza principalmente en investigaciones de paternidad porque identifica loci minisatélites muy informativos. Para validar estas técnicas fue necesario estandarizar las enzimas de restricción utilizadas para fragmentar el ADN (en Europa se eligió en principio la enzima Hinf I), así como las sondas que reconocen los loci minisatélites muy variables (con más del 90% de heterocigosis). Los individuos se caracterizan por el tamaño de los RFLPs y no por el número de repeticiones.

·        Análisis de polimorfismos de ADN mediante PCR (reacción en cadena de la polimerasa):

Es una técnica muy usada en criminalística porque se puede realizar a partir de cantidades muy pequeñas de ADN de la muestra (restos de sangre, semen, etc.) o por la propia degradación del ADN (restos cadavéricos). Aunque se han utilizado polimorfismos del locus HLA o minisatélites, sin embargo el método PCR se aplica especialmente utilizando microsatélites (STRs). Por ejemplo, utilizando simultáneamente cuatro microsatélites de cuatro bases se consigue un poder de discriminación superior al 99,9 %.

·        Otras aplicaciones forenses de la PCR

La técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) se utiliza también en la determinación del sexo a partir de muestras de ADN, amplificando loci específicos de los cromosomas sexuales X o Y (por ejemplo, el gen de la amelogenina).

El análisis del ADN mitocondrial (ADNmt) es especialmente útil en aquellos casos en los que solamente se disponga de restos óseos muy antiguos y deteriorados. Como el ADNmt se transmite sólo por vía materna, puede ser utilizado cuando se trate de investigar en la reconstrucción de linajes. Por ejemplo, tal es el caso del estudio de niños de padres desaparecidos al comparar el ADNmt de los niños con los de sus presuntos abuelos, tal como ocurrió en muchos casos ocurridos durante la dictadura militar argentina (Orrego y col., 1990).

Fue especialmente notable la identificación llevada a cabo en 1994 de los restos óseos de la familia del último zar de Rusia (Nicolás II, su mujer Alexandra y tres hijos) encontrados en una cueva a 35 Km de Ekaterinburgo y que habían sido asesinados el 16 de Julio de 1918 (Gill y col., 1994). Incluso se manejó como muestra comparativa la del ADNmt del actual Duque de Edimburgo (esposo de la reina Isabel de Inglaterra) emparentado con la familia imperial rusa por vía materna (bisnieto de la madre de la zarina Alejandra). Su ADNmt era idéntico al de los supuestos restos de la zarina y sus tres hijos.

El análisis genético realizado por Gill y colaboradores utilizó 5 repeticiones cortas en tandem (STR), 2 regiones hipervariables del ADNmt y la determinación del sexo de los huesos utilizando el análisis del gen de la amelogenina. Los resultados científicos fueron congruentes con los datos históricos de que la familia imperial (el zar Nicolás II, la zarina Alexandra y tres hijos) fue asesinada junto con tres sirvientes y el médico de la familia.

 

III.             ASPECTOS ÉTICOS Y LEGALES

1.      EL VALOR DE LA PRUEBA EN LA INVESTIGACIÓN DE PATERNIDAD (basado en Castellano, 1995)

Por reclamación de la paternidad se entiende la acción de reivindicar la paternidad biológica de un hombre determinado para un niño nacido de una mujer concreta. Por impugnación de la paternidad se entiende la acción interpuesta por un hombre encaminada a rechazar o rebatir su paternidad biológica con respecto a un niño; paternidad que, hasta ese momento, era tenida por legítima.

Se indican a continuación algunas características generales en relación con las pruebas de paternidad:

·        La Constitución Española reconoce la posibilidad de la investigación de la paternidad (art. 39.2).

·        El Código Civil español (Art. 127, Título V “De la paternidad y la filiación”) dice que

             “En los juicios sobre filiación será admisible la investigación de la paternidad y de la maternidad mediante toda clase de pruebas, incluidas las biológicas.

El Juez no admitirá la demanda si con ella no se presenta un principio de prueba de los hechos en que se funde.”

·        Según el Tribunal Constitucional (Sentencia del 17 de enero de 1994), “el demandado en un proceso de filiación (...) sólo podría legítimamente negarse a unas pruebas biológicas si no existieran indicios  serios de la conducta que se le atribuye o pudiera existir un gravísimo quebranto de su salud.”

·        Cuando el interesado no otorga el consentimiento, la decisión judicial que disponga la pericia genética en contra de su voluntad deberá valorarse en función de los derechos fundamentales siguientes: el derecho a la integridad física, el derecho a no declarar contra sí mismo ( a no declararse culpable) y el derecho a la intimidad

·        No obstante lo indicado en el párrafo anterior, la negativa a someterse a la prueba puede ser interpretada por el juez como certeza de paternidad. Así ha sido considerado por el Tribunal Constitucional que ha sostenido la obligatoriedad de someterse a las pruebas, las cuales “no atentan contra el derecho a la intimidad y a la integridad física” (STC de 20 de diciembre de 1993).

·        Ante la negativa a la prueba, la Sentencia del Tribunal Constitucional STC 7/1994 establece que los derechos del hijo, la madre y la sociedad priman sobre el derecho a la integridad física que pudiera suponer la toma de muestra.

·        La investigación biológica de la paternidad se basa en que todo el patrimonio biológico presente en un individuo procede a partes iguales de su padre y de su madre a través de la información genética contenida en los gametos masculino y femenino, respectivamente. Por tanto, la constitución genética  (genotipo) de un individuo debe ser explicada en términos de las leyes genéticas de la herencia.

·        La exclusión directa de la paternidad hace referencia a que cuando un niño tiene una información genética que no tiene la madre ni el presunto padre, éste debe ser excluido como padre biológico del niño.

·        Asimismo, se produce la exclusión directa de la paternidad cuando a un individuo homocigoto para un gen de un locus  determinado se le atribuye la paternidad biológica de un hijo que sea homocigoto para otro alelo del mismo locus.

·        La probabilidad de exclusión a priori es la probabilidad de demostrar la “no paternidad” de un hombre falsamente implicado en una paternidad biológica a través del estudio de diversos marcadores genéticos en los tres protagonistas: la madre, el hijo y el presunto padre. La probabilidad de exclusión a priori de cada marcador depende de su polimorfismo y de su distribución en la población general. Para una distribución de las frecuencias de marcadores moleculares genéticos en la población española ver Castellano (1991).

Cuando el resultado de los análisis realizados nos dice que la probabilidad de exclusión a priori es del 99,9 % esto significa que si se realizaran 1.000 pruebas de paternidad de falsos padres, en 999 se demostraría la exclusión y solamente en un caso de esos mil el falso padre no sería excluido.

·        La probabilidad de la paternidad debe calcularse cuando, tras realizar los oportunos análisis, no se ha producido la exclusión del presunto padre. Esto sucede cuando todos los marcadores genéticos presentes en el niño están presentes en su madre o en el supuesto padre, lo cual significa que ha podido ser él quien los ha transmitido. La probabilidad de paternidad indicará cuál es la probabilidad de que ese hombre sea realmente el padre del niño. El cálculo de la probabilidad viene dado por la fórmula

W = (X / X+Y) .100

donde X es la probabilidad que tiene el presunto padre de transmitir un marcador genético del que es portador y que está presente en el niño, mientras que Y es la frecuencia con que dicho marcador está en la población general  El valor obtenido W representa la probabilidad de que el hombre en cuestión sea el verdadero padre del niño.

En temas de paternidad para los peritos genéticos los porcentajes de probabilidad se transforman en predicados verbales, tal como se indica a continuación:

99,8-99,9 % : “paternidad prácticamente probada”

99,0-99,7 % : “paternidad extremadamente probable”

95,0-98,9 % : “paternidad muy probable”

90,0-94,9 % : “paternidad probable”

80,0-89,9 % : “cierta insinuación de paternidad”

menos de 80% : “paternidad despreciable o no útil”

¿Qué nivel de probabilidad aceptaría un juez para dar por concluyente la prueba?

2.      EL VALOR DE LA PRUEBA DE ADN EN LA INVESTIGACIÓN CRIMINAL

Es obvio que el mayor valor de la prueba de ADN dependerá del número de polimorfismos analizados. Una vez obtenidos los resultados se comparan con los datos genéticos del supuesto agresor (restos orgánicos encontrados en la víctima) o de la víctima (manchas de sangre halladas sobre el supuesto agresor), estableciéndose las siguientes conclusiones:

·        Si los patrones comparados son diferentes, el supuesto agresor es inocente.

·        Si los patrones comparados coinciden, entonces hay que valorar la probabilidad de que las muestras analizadas pertenezcan al presunto agresor habida cuenta de las frecuencias de tales polimorfismos en la población a la que pertenece. Por ejemplo, tendría poco valor probatorio si se utilizara como elemento genético de comparación el hecho de que el resto de sangre del agresor en la víctima y la sangre del sospechoso pertenecieran al mismo grupo sanguíneo, cuya frecuencia en la población fuera, por ejemplo, del 40%.

·        Suponiendo la coincidencia en las muestras tomadas de la víctima y del supuesto agresor de los perfiles genéticos de los polimorfismos analizados y que la frecuencia de encontrar en la población un individuo con dicho perfil genético fuera de un 1%, la valoración biológica de la prueba puede dar lugar a lo que se conoce como “falacia del fiscal” y “falacia de la defensa”:

-         El fiscal argumentaría que el sospechoso tiene una probabilidad del 99% de ser el agresor

-         La defensa argumentaría que si en la ciudad donde se cometió el crimen había un cierto número de personas (por ejemplo 100.000) potencialmente capaces de haber cometido el crimen atendiendo a sus características de edad, sexo, etc., entonces el 1% de las mismas (es decir, 1000) podían ser el criminal. Por consiguiente, según la defensa del acusado, 1/1000 sería una probabilidad muy pequeña para declarar culpable al sospechoso.

·        Dados los razonamientos anteriores, el análisis bayesiano sería el modo correcto de valorar la prueba; es decir, calcular la probabilidad condicional de un suceso aplicando el teorema de Bayes que permite calcular el valor de una probabilidad teniendo en cuenta datos previos: El juez debería valorar de forma objetiva la prueba científica multiplicando su grado de creencia previa sobre la culpabilidad del acusado, expresado en forma de apuesta (5 a 1 a favor de su inocencia, 10 a 1 a favor de su culpabilidad) por un factor (“razón de verosimilitud”, LR, o “likelihood ratio” ) que el perito genético debe proporcionar al juez y que puede denominarse “razón bayesiana de probabilidad”, cuyo valor es:

LR = P(E/C) / P(E/I)

Es decir, LR es igual al cociente entre la probabilidad del hallazgo científico E, dada la culpabilidad C y la probabilidad del hallazgo científico E, dada la inocencia I. En el ejemplo que se ponía en el apartado anterior, el valor de LR sería 1/0,01 = 100; es decir, la probabilidad de culpabilidad del sospechoso (en opinión del juez) expresada en forma de apuesta se habría multiplicado por cien.

En la tabla siguiente, a modo de ejemplo, se incluyen las comparaciones entre las probabilidades a priori de culpabilidad basadas en otras pruebas judiciales y las probabilidades a posteriori después de aplicar la prueba del ADN, suponiendo que LR = 100:

 

Probabilidad a priori de culpabilidad (basada en otras pruebas judiciales)	Probabilidad a posteriori de culpabilidad (después de la prueba de ADN)
1.000 a 1 en contra (1/1.000)	10 a 1 en contra
100 a 1 en contra (1/100)	1 a 1 (igual a favor que en contra)
10 a 1 en contra (1/10)	10 a 1 a favor
5 a 1 en contra (1/5)	20 a 1 a favor
1 a 1 (igual a favor que en contra)	100 a 1 a favor
5 a 1 a favor	500 a 1 a favor
10 a 1 a favor	1.000 a 1 a favor
100 a 1 a favor	10.000 a 1 a favor
1.000 a 1 a favor	100.000 a 1 a favor

 

Es decir, si por las otras pruebas que posee, el juez considera que el acusado es inocente con una probabilidad de 1.000 a 1, después de la prueba de ADN del caso anterior (LR = 100) el acusado sigue teniendo más probabilidad de ser inocente que culpable (10 a 1 contra su culpabilidad, o sea a favor de su inocencia). Si por las pruebas judiciales practicadas el juez duda a partes iguales entre inocencia y culpabilidad, después de la prueba del ADN podrá inclinarse objetivamente 100 contra 1 a favor de la culpabilidad del sospechoso.

·        Finalmente, es necesario poner de manifiesto la importancia de la población de referencia. El perito genético debe escoger la población del entorno del caso, que normalmente coincide con un grupo poblacional concreto.

3.      LA PRUEBA DE ADN EN LOS TRIBUNALES DE JUSTICIA

La utilización de la prueba de ADN en los tribunales de justicia plantea una serie de problemas generales tales como:

·        Difícil comprensión del significado de la prueba pericial genética por parte de los juristas (jueces y abogados)

·        Posibilidad de caer en la falacia del fiscal o en la falacia de la defensa

·        La comunicación de los resultados por el perito en el juicio oral es enormemente importante, siendo preciso dejar claros tres principios:

-         Para calcular el valor de una prueba científica es necesario considerar (al menos) dos explicaciones para su ocurrencia

-         La prueba de debe evaluar calculando su probabilidad bajo cada una de las explicaciones alternativas

-         El valor de la prueba en relación con una de las explicaciones es la probabilidad de su ocurrencia dada esa explicación, dividida por la probabilidad de su ocurrencia dada la explicación alternativa (razón bayesiana de probabilidad referida en el apartado anterior (LR, likelihood ratio)

·        Para paliar las dificultades de entendimiento, muchos peritos utilizan explicaciones semánticas de la probabilidad obtenida en forma de predicados verbales de forma similar a las pruebas de paternidad. En Europa la escala de predicados verbales más utilizada en criminalística es la de Ewett (1987).

4.      LAS BASES DE DATOS DE ADN CON FINES DE INVESTIGACIÓN CRIMINAL (basado en Guillén y col. 1998)

El establecimiento de bases de datos genéticos y su regulación legal en Europa es muy variable de unos países a otros. Por ejemplo, en el Reino Unido, que es el más permisivo se están introduciendo a un ritmo de un millón / año, hasta alcanzar los cinco millones de individuos, mientras que otros países, como Holanda, solamente se incluyen los datos de individuos que hayan cometido delitos importantes contra las personas. Aquí habría que recordar que, dado que muchos de los criminales que producen delitos de violación son reincidentes, el disponer de un archivo policial de su ADN permitiría esclarecer los posibles nuevos delitos.

La creación de las bases de datos de ADN a nivel nacional puede plantearse bajo las siguientes perspectivas:

·        Bases de datos de ADN realizados a nivel general poblacional

Según algunos autores y sentencias de tribunales, este planteamiento podría afectar al derecho a la intimidad, la dignidad de la persona, el derecho a la integridad física y moral, el derecho a no declarar contra sí mismo, a la presunción de inocencia, al derecho a la salud y el derecho a la libertad

·        Bases de datos restringidas por la vinculación del sujeto pasivo con el delito, por razón del propio delito investigado y por el tiempo de conservación de los análisis

Basado en el principio de proporcionalidad, se considera necesario que haya un grado de vinculación entre el delito investigado y el sujeto a quien se va a hacer la prueba.

Un segundo criterio delimitador es la determinación de un “catálogo de delitos” que permita realizar la prueba de ADN incluso sin consentimiento del sospechoso.

Ante el problema de la prescripción del delito y de la pena, será necesario plantear si los análisis de las muestras se conservan de manera indefinida o si deben ser suprimidas.